EL SERVICIO DE HEMATOLOGÍA DEL HOSPITAL RECIBE EL PREMIO AL MEJOR TRABAJO CIENTÍFICO DEL AÑO

Durante el Congreso Nacional de trombosis y hemostasia. Nuevo reconocimiento para el Complejo Asistencial salmantino, en este caso a través del trabajo “Diseño y validación de un panel de secuenciación masiva dirigida al diagnóstico de las diátesis hemorrágicas hereditarias”, realizado por los doctores José María Bastida y José Ramón González Porras, del IBSAL, junto a Mónica del Rey, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, y Jesús María Hernández Rivas, de la Unidad de Citogenética. 

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el premio al Mejor Trabajo Científico en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, celebrado entre los días 6 y 9 de noviembre en Madrid. El premio a este trabajo supone un nuevo reconocimiento para el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y lo mantiene como un referente a nivel regional y nacional.

Los doctores José María Bastida y José Ramón González Porras, responsable de la unidad y jefe del grupo de Patología Trombótica del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) respectivamente, junto con los doctores Mónica del Rey, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, y Jesús María Hernández Rivas, de la Unidad de Citogenética del Complejo Asistencial salmantino, han sido los autores del trabajo titulado "Diseño y validación de un panel de secuenciación masiva dirigida al diagnóstico de las diátesis hemorrágicas hereditarias". Además, en el trabajo han participado otros doctores del Grupo de Trombosis y Hemostasia de la Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia, del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Las diátesis hemorrágica hereditaria (DHH) constituyen un grupo raro y heterogéneo de enfermedades con base genética y tendencia al sangrado. Con las técnicas diagnósticas actuales solo se diagnostican la mitad de los casos. Sin embargo, la secuenciación masiva de genes está revolucionando los estudios genéticos y sus aplicaciones son inmensas. En este trabajo, los autores han diseñado un panel de secuenciación masiva en el que, de manera simultánea, se estudian más de 1.000 exones correspondientes a 106 genes, implicados en las diátesis hemorrágicas hereditarias. Una vez validado, la aplicación de este panel de secuenciación genética a pacientes con sospecha de DHH ha permitido llegar a un diagnóstico correcto en la mayoría de ellos. Por tanto, la metodología propuesta en este trabajo mejora el rendimiento diagnóstico de las DHH y ayuda a su correcto manejo clínico. Los autores concluyen que debe plantearse la incorporación de la secuenciación masiva al algoritmo diagnóstico de este tipo de enfermedades.